Mutacja w genie BRCA1 to nie wyrok!

W ostatnim czasie ukazała się informacja o tym, że Angelina Jolie poddała się zabiegowi usunięcia jajników, aby uchronić się przed zachorowaniem na nowotwór. To nie pierwszy tego typu zabieg prewencyjny aktorki – parę lat temu usunęła obie piersi. Angelina posiada mutację genu BRCA1, która jest przyczyną zwiększonego ryzyka zachorowań na nowotwory zarówno piersi jak i jajników. Były one przyczyną śmierci jej bliskich krewnych. Jak kobieta możne zbadać, czy posiada  wadliwy gen i jak zmniejszyć ryzyko zachorowania?

Uważa się, że ryzyko mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 jest większe w niektórych populacjach, w tym w Polsce. Mutacje tych genów są dziedziczne, ryzyko jest więc podwyższone jeśli w rodzinie pojawiały się już przypadki nowotworu piersi i jajników. Ponadto, dotyczy kobiet, które stosują antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą. Okazuje się, że mężczyźni też są bardziej narażeni na nowotwory -sutka, okrężnicy i prostaty – w przypadku wystąpienia mutacji BRCA1 i BRCA2.

W dużym uproszczeniu są to geny odpowiedzialne za procesy naprawcze DNA. Kiedy nie funkcjonują prawidłowo, zwiększa się liczba komórek z wadliwymi chromosomami, co z kolei sprzyja rozwojowi nowotworu.

Obecnie mutację genu można wykryć w badaniu genetycznym, wykonywanym na podstawie wymazu z policzka. Wiedza o mutacji jest niezwykle ważna i może przyczynić się do uratowania życia.

Wynik i co dalej?

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 umożliwia podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które mogę przyczynić się do zmniejszenia ryzyka zachorowania na nowotwór piersi i jajnika nawet z 80% do 10%. Można wówczas ustalić odpowiednie badania przesiewowe, dzięki którym możliwe będzie wykrycie nowotworu w fazie, w której będzie wyleczalny. Ponieważ mutacje w tych genach są przekazywane z  pokolenia na pokolenie, wynik badania może być wskazaniem, aby przebadać bliskich krewnych.

Czy usunięcie piersi i jajników jest konieczne?

Sławna aktorka na podstawie badań i opinii lekarzy uznała, że w jej przypadku najlepszym wyborem będą zabiegi prewencyjne. Wykonała je, gdy była około 10 lat młodsza niż jej krewne, kiedy wykryto u nich nowotwór. Angelina podkreśla w licznych wypowiedziach, że ważne jest aby kobieta poznała wszystkie opcje mogące przyczynić się do ograniczenia ryzyka zachorowania i wybrała najbardziej korzystną dla siebie. W wyniku ostatniego zabiegu nie będzie mogła mieć więcej dzieci i musi przejść wymuszoną menopauzę. Dla aktorki bardzo ważna jest rodzina – chce żyć jak najdłużej dla swoich dzieci.

Można aktywnie przeciwdziałać nowotworom

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to nie wyrok – wskazuje na zwiększone ryzyko zachorowania. Wiedza o takim zagrożeniu umożliwia podjęcie odpowiednich kroków, mających na celu poprawę zdrowia a nawet uratowanie życia. Jest wielu ludzi, którzy wygrali z chorobą – dzisiaj prowadzą aktywne życie i realizują swoje pasje. Warto więc świadomie dbać o swoje zdrowie!

Autorka artykułu: Tina Pysiewicz, www.badaniaprenatalne.pl